O Sistema Único de Saúde (SUS) passará a contar com uma nova tecnologia para tornar mais ágil e preciso o diagnóstico de doenças raras. O Ministério da Saúde anunciou a oferta do sequenciamento completo do exoma — exame capaz de analisar o DNA em detalhes — com a expectativa de reduzir o tempo médio de diagnóstico de sete anos para cerca de seis meses.
A estimativa é que a plataforma atenda até 20 mil demandas por ano em todo o país. Atualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com algum tipo de doença rara.
O anúncio foi feito pelo ministro da Saúde, Alexandre Padilha, durante evento em Brasília. Segundo ele, o exame, que pode custar cerca de R$ 5 mil na rede privada, será disponibilizado pelo SUS. No primeiro ano, o investimento previsto é de R$ 26 milhões, permitindo a oferta do teste por aproximadamente R$ 1,2 mil por procedimento.
A coleta do material é simples e pode ser feita com um cotonete na parte interna da bochecha ou por meio de amostra de sangue. O exame auxilia no diagnóstico de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento infantil e diversas condições genéticas.
De acordo com o Ministério da Saúde, 11 unidades da federação já contam com serviços habilitados. Em 90 dias de implementação, foram realizados 412 testes, com 175 laudos emitidos. A meta é expandir a rede para todos os estados até abril de 2026.
Durante o evento, também foi anunciada a ampliação do acesso à terapia gênica para crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença rara e grave que pode ser fatal se não tratada precocemente.
Representantes de associações de pacientes celebraram os avanços, mas destacaram a importância de ampliar a divulgação dos serviços e fortalecer políticas públicas que garantam acesso contínuo ao diagnóstico e ao tratamento.